30-31 травня День Гоше
Що за хвороба Гоша?
Хвороба Гоше є сфінголіпідозом, що розвивається в результаті дефіциту глюкоцереброзідази, що призводить до накопичення глюкоцереброзиду.. Виділяють 3 типи, що розрізняються по епідеміології, активності ферменту та проявам.
Як проявляється хвороба Гоше?
Симптоми включають гепатоспленомегалію, широке прогресуюче пошкодження мозку, порушену моторику очей, спастичність, судоми, ригідність кінцівок. Хворі діти погано смокчуть і ковтають; зазвичай вмирають у віці від одного до двох років. Частота народження 1/100000, етнічної схильності не має.